Genetik kasalliklarning molekulyar diagnostikasi zamonaviy biotexnologiyalarni qoʻllash orqali genetik kasalliklarni aniqlash va bemorlarga aniq tashxis qoʻyish jarayonidir. Bu usullar DNK yoki RNKdan foydalanadi, jumladan polimeraza zanjir reaktsiyasi (PCR)