Хромосома касалликлари – хромосомалар сонi ёки тузилишининг ўзгариши билан кечадиган ирсий касалликлар. Хромосомларда у ёки бу ўзгаришлар, мутацияларнинг бир тури ҳисобланади. Масалан, трисомия 21 хромосомада вужудга келади ва Даун касаллигини ривожланади. Жинсий хромосомалар сонининг ўзгариши, жинсий аъзоларни бошқариш ва етилишни таъминлайди. Хромосомаларда бугинишларни аниқлаш усуллари мухторлик билан ўрганилган.