Одам геномини ўрганиш молекуляр тиббиётда ёки тиббиёт геномикасида ирсий ва ирсийланмайдиган касалликларни диагностика қилиш, даволаш ва профилактикаси учун катта аҳамият касб этади. Одам геномини ўрганишнинг аҳамияти шундан иборатки тиббиёт нуқтаi назаридан энг мухим бўлган ёмон сифатли ўсмалар, гипертония ва атеросклероз каби касалликларни ирсийланishi учун маъсул генларни аниқлаш.