Мавзу ген касалликларининг этиопатогенези, клиникаси, даволаш тамойиллари ва профилактикасига бағишланган. Унда ген касалликлари таснифи, битта ген ўзгаришига боғлиқ касалликлар, ДНК занжиридаги ўзгаришлар, нуклеотидларнинг йўқолиши ёки пайдо бўлиши, Мендель қонунлари орқали авлоддан-авлодга ўтиши ва умумий аҳолида моноген касалликларнинг учраши ҳақида маълумот берилган