Gen mutatsiyasi — bu DNK tarkibidagi nukleotidlar ketma-ketligining o‘zgarishidir. DNKdagi har qanday kichik o‘zgarish ham gen orqali sintez qilinadigan oqsil tuzilishi va funksiyasiga ta’sir ko‘rsatishi mumkin. Mutatsiyalar tabiiy ravishda (spontan) yoki tashqi omillar ta’sirida yuzaga keladi. Bunday omillarga radiatsiya, kimyoviy moddalar va viruslar kiradi.