Proteinopatiya, yoki proteinin buzilishlari, ko'plab kasalliklarning asosiy sabablaridan biridir. Bu kasalliklar proteinlarning noto'g'ri yig'ilishi yoki agregatsiya qilinishi natijasida yuzaga keladi. Genetik o'zgarishlar, masalan, Xantington kasalligi, proteinopatiyalarning asosiy sabablaridan biridir