Xromosoma kasalliklari genetik nuqsonlar natijasida kelib chiqadigan turli xil kasalliklarni o'z ichiga oladi. Down sindromi 21-xromosomaning trisomiyasi natijasida rivojlanadi, Turner sindromi esa faqat qizlarda paydo bo'lib, 45-X karyotipi bilan xarakterizlangan xromosomal kasalliktir