Fenilketonuriya (PKU) – bu fenilalanin aminokislotasining ortiqcha to'planishiga sabab bo'ladigan genetik metabolik kasallik. Fenilalanin gidroksilaza fermentining yetishmasligi tufayli kelib chiqadi. Davolash boshlanmasa, miya jarohati, aqliy rivojlanish muammolari va nevrologik simptomlar rivojlanishi mumkin