Genetik kasalliklar irsiy o‘zgarishlar tufayli kelib chiqadi. Bularga Daun, Tyorner, Klaynfelter sindromlari, kistoz fibroz, Gemofiliya, yurak kasalliklari va diabet kiradi. Irsiy kasalliklar har 1000 ta tug‘ilgan go‘dakdan 2,5-3 tasida uchraydi