Маъруза ирсий касалликларнинг пайдо бўлиш механизмлари, генотиплар, фенотипик намоён бўлиши, ташхис принциплари ва хромосом касалликларнинг профилактикаси истиқболларини ўрганади. Хомиладорлик бузилиши, чақалоқларда хромосом касалликлар, туғма нуқсонлар, ақлий заифлик ва бепуштлик каби масалаларни қамраб олади