Polimorfizmning molekulyar asoslari DNK nuqtai nazaridan tushuntiriladi. Bu bir populatsiyada 1% yoki undan ko'p uchraydigan DNKning turli xil variantlari, o'zgartirishlarini anglatadi. Molekulyar darajada ko'pincha bir nukleotid polimorfizmi (SNP) yoki mikrosatellitlar orqali ifodalanadi