Genetik kodning buzilishi hujayra ichidagi DNK yoki RNK sekvensiyasidagi o'zgarishlarni anglatadi. Bu buzilishlar mutatsiyalar, deletsiya, duplikatsiya yoki transpozitsiya natijasida kelib chiqadi. Bitta nukleotidning o'zgarishi jiddiy kasalliklarga olib kelishi mumkin