Kariotip tahlili insonning xromosoma to'plamidagi o'zgarishlarni aniqlash uchun ishlatiladi. Insonda normal holda 46 xromosoma mavjud bo'lib, ular 23 juftda joylashgan. Bu juftlar ichida 22 juft autosoma va 1 juft jinsiy xromosoma (XX yoki XY) bor. Karyotip tahlili orqali genetik kasalliklar, masalan, Daun sindromi (trisomiya 21), Turner sindromi (45, X0), va Klaynfelter sindromi (47, XXY) aniqlanishi mumkin