Ushbu kasalliklar genetik jihatdan aniqlangan lizosomal nuqsonlar, ma'lum bir lizosomal ferment faolligining pasayishi yoki yo'qolishi va natijada avval lizosomalarda, so'ngra butun hujayradagi balastli, sterilizatsiya qilinmaydigan moddalarning to'planishi bilan bog'liq. Kasalliklar asosan asab va mushak to'qimalariga ta'sir qiladi