Orfan kasalliklari, yoki kam uchraydigan kasalliklar, aholi orasida 2000 dan kam holatda uchraydigan genetik kasalliklarni anglatadi. Ushbu kasalliklar 7,000 dan ortiq turli xil holatlarni o'z ichiga oladi va ko'plab bemorlar uchun jiddiy muammolar yaratadi. Dunyo bo'yicha orfan kasalliklari bilan og'rigan bemorlar soni taxminan 350 millionga yetishi mumkin