Sfingolipozidozlar 30 dan ortiq irsiy metabolik kasalliklar guruhini o'z ichiga oladi, sfingolipid metabolizmini buzadi; masalan, Gaucher, Niemann-Pick, Tay-Sachs kasalliklari; klinik ko'rinishlar juda xilma-xil, nevrologik yomonlashishdan (masalan, ashkenazi yahudiylarida Tay-Sachs) gepatosplenomegaliyagacha (Gaucher kasalligi)