Xromosoma strukturasidagi o'zgarishlar genetik xastaliklarga olib kelishi mumkin. Asosiy o'zgarishlar: delesiyalar, duplikatsiyalar, inversiyalar va translokatsiyalar. Ushbu o'zgarishlar gen ekspressiyasiga ta'sir qilib, turli kasalliklar rivojlanishiga hissa qo'shishi mumkin