Xromosoma aneuploidiyalari - bu xromosomalar sonining normal miqdordan farq qilishi holatidir. Insonlarda normal xromosoma soni 46 (23 juft) bo'lib, aneuploidiyalar bu sonning o'zgarishidir. Eng keng tarqalgan aneuploidiyalar orasida Daun sindromi, Klinefelter sindromi va Turner sindromi bor