Irsiy kasalliklar genetik informatsiya (irsiya xborot)ning buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar; asosan, xromosomalarda va genlarda mutatsiyalar tufayli paydo bo'lib, nasl dan naslga o'tadi. Mutatsiyalar tashqi muhit o'zgarishlari (ionlashtiruvchi moddalar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayra sifatlarida g'albiy ta'sirlar oqibatida ro'y berishi mumkin.