Irsiy kasalliklar — bu genlar yoki xromosomalardagi o‘zgarishlar (mutatsiyalar) natijasida paydo bo‘ladigan va nasldan-naslga o‘tishi mumkin bo‘lgan kasalliklardir. Ular tug‘ma bo‘lishi mumkin, lekin ba’zida hayot davomida namoyon bo‘ladi