XXI asr molekulyar biologiyasining oldida turgan asosiy vazifalardan biri – zamonaviy kasalliklar (yurak ishemiyasi, yurak-tomir xastaliklari, diabet, metabolik sindrom, onkologik kasalliklar)ning tarqalishini oldini olishdan iboratdir. Bu ulkan vazifaning ijobiy hal qilinishi uchun birinchi navbatda o’z vaqtida jiddiy kasalliklarni rivojlanishiga moyil gen ketma-ketligini aniqlash lozim. Mazkur yo’nalishda bir qator yutuqlar qo’lga kiritilgan. Hozirda ma’lum bo’lishicha ko’pgina jiddiy xastaliklar mutatsiyalar natijasida rivojlanishi isbotlangan. Genetik axborot o’tkazilishidagi buzilishlar Genetik kodning o’zgarishi. Hujayralardagi DNK dasturining o’zgarishlari mutatsiya deb ataladi. Xromosoma (xromosomalarni sonini o’zgarishi, xromosoma aberratsiyalari) va gen mutatsiyalarini ajratishadi.