Xromosomalar sonining yoki ular tuzilishining o‘zgarishi bilan sodir bo‘ladi. Xromosoma sonining o‘zgarishi hujayralarning bo‘linish jarayonida xromosomalarning qutblargabaravar taqsimlanmasligidan kelib chiqadi. Odatda, xromosomakasalliklariga duchor bo‘lganlar bolalik chog‘idayoq halok bo‘lishadi yoki o‘zidan keyin nasl qoldirmaydi. Shuning uchun xromosoma kasalliklarinasldan-naslgadoimohamo‘tmaydivaharavloddanpaydobo‘ladi.